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这种癌会遗传!温州有一家三代人都患上了

温州晚报 2023-04-15



近日,38岁的冯先生因“大便次数增多一个月”,就诊于温州医科大学附属第二医院肛肠外科,结果发现是结肠癌。


王中林(中)正在做结直肠癌腹腔镜手术


术后,经询问,该医院肛肠外科主任医师王中林发现冯先生的父亲也因结直肠癌、肺癌、食管癌,先后做了4次手术;其侄女患有乳腺癌。

    

王中林敏锐抓住这一关键家族史信息,高度怀疑冯先生患的是一种叫“林奇综合征”的病。此后,根据冯先生术后病理、免疫组化、基因检测结果,证实了他此前的判断,冯先生的确患“林奇综合征”。这已经是近两个月来该科接诊的第二例家族遗传性大肠癌。


王中林介绍,林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,具有明显家族聚集性,患者有50%的可能将突变基因传递给下一代,临床上称为遗传性非息肉型大肠癌。


针对冯先生的情况,王中林团队进一步与他沟通,制定后续治疗和复查方案,还叮嘱冯先生一定要做好家属遗传性结直肠癌的筛查工作,早发现、早预防、早治疗。

    

“一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需要8~10年,而林奇综合征患者仅需2~3年左右。”王中林介绍,林奇综合征患者很容易发生多处原发肿瘤(包括结直肠癌、乳腺癌、胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌等);其中54%~61%的患者会发生第二种原发肿瘤,15%~23%的患者会发生3种或更多的原发肿瘤。所以早期确诊林奇综合征,将影响对疾病的后续管理及对其他恶性肿瘤的筛查。


王中林(左二)正在做结直肠癌腹腔镜手术

    

说到这里,大家可能更关心的话题是:哪些患者需要筛查林奇综合征呢?2021年中国临床肿瘤学会指南提出,依据中国人林奇综合征家系标准,符合以下条件,应该高度怀疑为林奇综合征家系,建议进一步基因检测:家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件:

    

1.至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);

    

2.至少1例结直肠癌发病年龄<50岁;

    

3.家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。

    

值得提醒的是,肠镜检查依然是筛查结直肠癌的金标准。结直肠癌患者首次确诊后,10年内出现第二原发结直肠癌的风险为16%~30%,肠镜筛查不仅能够减少大肠癌的发生,而且可以显著降低相关病症的死亡率。


观察结果表明,从20岁开始患大肠癌的危险性增加,而且小腺瘤可很快发展为癌。针对遗传性非息肉性大肠癌家族成员,王中林建议,应从20岁开始随访,每1~2年全结肠镜检查1次,40岁以后每年检查1次。



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来源:温州晚报全媒体 图片由受访者提供

温州晚报全媒体记者:胡海珍

编辑:叶琳

校对:陈骥

责编:金智宽

监制:周丽峰

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