超声典型病例：卵巢成熟畸胎瘤
卵巢畸胎瘤是最常见的胚胎细胞肿瘤，通常根据其分化程度分为成熟性畸胎瘤和非成熟性畸胎瘤。来自美国的 Huang 博士在 2015 年第 3 期 Ultrasound Quarterly 杂志上报道了 1 例典型的卵巢囊性成熟畸胎瘤。
患者女，17 岁，因左腿慢性疼痛诊断为左股骨肉瘤。骨盆 X 线检查时偶然发现右侧骨盆多个钙化骨样阴影（图 1）。盆腔超声发现右侧附件区肿块，其内可见脂肪样回声和钙化，后伴声影（图 2）。
CT 及 MRI 图像显示囊肿内存在脂肪成分 ( 图 3 和 4）。影像学检查均考虑为囊性成熟畸胎瘤。最终经手术证实为右侧卵巢囊性成熟畸胎瘤，病灶内的钙化为牙齿成分。
图 1 骨盆 X 线片显示为右下骨盆多发钙化骨样阴影，类似牙齿（箭头）
图 2 经阴道超声显示右侧卵巢内不均匀回声肿块（箭头），其内可见高回声及低回声（图 A），前者可能为脂肪和钙化 (星号）；CDFI 证实无卵巢扭转（图 B)
图 3 轴位（图 A）和矢状位（图 B）盆腔 CT 显示右侧附件区肿块，其内可见低密度脂肪成分（长箭头）和钙化牙齿成分 ( 短箭头）
图 4 轴位 T1WI（图 A）和 T2WI（图 B）显示右侧卵巢肿块，肿块前分在 T1 和 T2 上均为高信号，即脂肪（长箭头），后分均为低信号，即钙化（短箭头）；增强 MRI（图 C）显示病灶后方不均匀强化（圆环所示）
作者指出，囊性成熟畸胎瘤，也称皮样囊肿，是 45 岁以下女性最常见的卵巢良性肿瘤，占所有卵巢肿瘤的 5%～25%。囊性成熟畸胎瘤至少由 3 个胚胎细胞层（外胚层、中胚层和内胚层 ) 中的 2 个组成。据报道，30% 的畸胎瘤病灶中含有牙齿成分。
囊性成熟畸胎瘤的典型超声特征表现为囊腔内结节并伴声影（Rokitansky 结节或壁结节），肿块后方回声显著减弱（「冰山一角」征），或多个线状及点状强回声（「网格」征）。
囊性成熟畸胎瘤属良性肿瘤，恶变率＜2%，其壁结节增强造影时通常可见强化，但若向囊外生长则常提示有恶变转移。肿瘤体积较大时，可发生卵巢扭转。更年期前畸胎瘤常生长缓慢，但妊娠期可增长迅速，扭转风险增大。
若肿瘤大小超过 6 cm，其继发卵巢扭转的风险增大，建议手术治疗。囊性畸胎瘤切除后，局部复发率＜1%。
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患者 42 岁，G4P2，孕 34+6 周来我处就诊。超声检查发现胎儿颈部周围一较大的分叶状肿块，以实性高回声为主，另可见有囊性区和钙化灶。
羊水指数正常，其他未发现异常。
行 MRI 评估肿块性质及其范围。
根据超声和 MRI 所见，结合肿块所在位置，考虑最可能诊断为颈部畸胎瘤，并经产后证实。
图 1-7 二维和彩色多普勒超声显示颈部一较大不均质回声的实性病变，内可见囊性区和点状高回声（微钙化）；CDFI 显示肿块内血流分布不均等，局部血流丰富
视频 1 和 2 二维超声动态显示颈部一较大不均质回声的实性病变，内可见囊性区和点状高回声（微钙化）
图 8-11 产前子宫矢状位 MRI 显示肿块位于胎儿颈前，从下颌到舌部；T2 加权像为不均质信号，符合超声上的实性和囊性回声
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超声发现子宫及右侧卵巢形态大小正常（图 1），左附件区探及一低回声肿块，大小约 3.7 cm × 3.5 cm，边界较清，形态不规则，肿块内可见少许血流信号（图 2）。左侧卵巢未显示，腹盆腔未见明显积液。超声诊断：左附件区肿块，来源于卵巢可能。
图 1 患者正常子宫声像图
图 2 左附件区探及低回声肿块，边界较清，内部可见少许血流信号
超声造影检查发现，左附件区肿块较子宫肌层呈快速高增强，强化比较均匀（图 3），肿块较子宫肌层早期消退（图 4）。超声造影考虑肿块为卵巢恶性肿瘤可能。
图 3 超声造影示动脉期肿块较子宫呈快速高增强，强化较均匀
图 4 超声造影示静脉期肿块较子宫早期消退
患者遂入院行手术治疗，然后术后病理证实为小肠间质瘤，肿瘤细胞中度异型，免疫组化示 CD117（++），CD34 （-）。
病例讨论
胃肠道间质瘤（GIST）是一种有恶性潜能的间叶源性肿瘤，起源于胃肠道 Cajal 间质细胞，可发生于胃肠道各级导管以及胃肠道外的网膜和肠系膜，其中以胃和小肠最易受累，而 CD117 和 CD34 是特异性标志物。
GIST 临床表现与肿瘤大小相关，但无特异性，若直径＜ 2 cm，多沿胃肠壁一侧偏心性生长，通常无明显临床症状；若直径＞ 4 cm，可出现腹痛、腹胀、消化道出血等症状。
超声上，GIST 多表现为低回声，回声较均匀，若＞5 cm，内部易出现坏死液化的无回声区。 超声造影时的 GIST 特征主要与瘤体的大小及恶性程度有关，大多数有瘤体周围特征性的环状高增强。
低位小肠间质瘤由于其生长部位特殊，从临床症状及超声表现上都很难与妇科肿块鉴别，易误诊为子宫浆膜下肌瘤、阔韧带肌瘤、卵巢肿瘤、输卵管肿瘤等。
回顾本病例的诊断思路，我们的误诊原因包括以下几点。
首先，从临床病史上，患者并无胃肠道症状，是常规妇科体检，超声医师的诊断思路固定在妇科疾病。其次，常规超声根据肿块位置、回声等信息支持卵巢来源，超声造影检查也符合卵巢恶性肿瘤特征。
面对误诊，我们有必要进行反思。
第一，从超声表现上，卵巢来源的恶性肿瘤大多边界不清且多伴有盆腔积液，而肠道来源肿瘤若无广泛转移时通常没有腹盆腔积液。
第二，扫查时应努力寻找患者双侧卵巢，尤其未绝经女性。本病例可能就是由于肠道气体干扰及肿瘤压迫移位，未能明确显示出左侧卵巢而导致误诊。
第三，超声造影时，因肿块没有 GIST 的环状增强特征而未考虑肠道来源，然而有研究认为，GIST 可表现为不同的增强模式，环状高增强在低增强的病例中可能更明显。
总之，对于女性盆腔肿块，需要仔细扫查肿块与子宫附件的关系，经腔内经腹部联合扫查，扩大思维面，考虑到胃肠道间质瘤或其他肠道来源病变，减少误诊。
参考文献
[1]Fukuta N,Kitano M,et al.Estimation of the malignant potential of gastrointestinal stromal tumors:the value of contrast-enhanced coded phase-inversion harmonics US[J].J Gastroenterol,2005,40(3):247-255.
[2]李婷婷，卢漫，宋军等.双重超声造影在胃肠道间质瘤中的应用价值.实用医院临床杂志，2016,13(2):68-70.
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